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12 de octubre de 2011 • 18:21 • actualizado el 13 de octubre de 2011 a las 07:02

Enfermedades raras en Chile: las más “comunes” y cómo son

Damián sufre de Tirosinemia y su caso causó revuelo el año pasado
Foto: terra

SANTIAGO.- El pasado 3 de octubre comenzó en Chile un plebiscito ciudadano para lograr crear una ley que otorgue cobertura a los tratamientos de los afectados por las llamadas “enfermedades raras” que en nuestro país atacan a unas 200 personas, en su mayoría niños y cuyos tratamientos tienen costos millonarios (hasta 80 millones de pesos), imposible de cubrir por cualquier familia.

Dolores articulares, disminución de la capacidad auditiva y de la vista, y falta de energía corporal, son algunos de los síntomas que manifiestan las personas que sufren de “Enfermedades Raras”, muchas de las cuales son mortales, si al paciente no se les entrega este tratamiento.

El plebiscito está siendo realizado en la página web www.plebiscitociudadano.cl,  y en los distintos puntos dispuestos en regiones y pretende ser una forma de presión para el gobierno, que en septiembre del año pasado se comprometió al envío de un proyecto de ley para buscar cobertura a estos pequeños, lo que aún no se ha concretado.

El paso siguiente, como informaron los organizadores a <b>Terra.cl</B> es realizar una protesta este viernes 14 de octubre a las 11 horas, cuando las fundaciones Felch, Afanti y HPN, quienes apoyan a estos enfermos, lleguen hasta La Moneda, a entregarle una carta el Presidente de la República y pedir urgencia a una ley, que les puede salvar la vida.

Te mostramos acá un listado de las enfermedades raras más “comunes” y cómo se manifiestan en el organismo de estas personas, los síntomas que provocan y el daño a la calidad de vida de unos 200 pacientes, en su mayoría niños, que no tienen sus medicamentos.

Enfermedad de Gaucher, 32 pacientes

Es una enfermedad hereditaria, que se produce como consecuencia del depósito en los lisosomas de sustancias denominadas glicolípidos. Esto ocurre por un defecto bioquímico, provocado por el mal funcionamiento de una enzima llamada glicocerebrosidasa (glucosidasa ácida). El paciente de Gaucher carece de esta enzima, la posee en cantidades insuficientes o ella exhibe un mal funcionamiento en el organismo, sin cumplir con su rol primordial: degradar a un grupo muy particular glicolípidos, que se acumula en la célula alterando su función normal.

En Gaucher las células que acumulan estos glicolipidos cubren diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea, pudiendo causar el agrandamiento de estos órganos y en casos más aislados afectar también al cerebro y el sistema nervioso central.

Frecuentes son también las hemorragias desde la etapa pediátrica y que se intensifican con la edad. En el caso de las mujeres el período menstrual puede tener efectos catastróficos y siempre que un paciente requiere ir al dentista, debe hacerlo con una orden médica que advierte de los peligros de una hemorragia.

Las alteraciones y severos dolores óseos son los síntomas más invalidantes de esta enfermedad; si bien los mayores riesgo se encuentra en la ruptura del bazo –que pude aumentar de 1.25 a 70 veces su tamaño- y alteraciones al funcionamiento del hígado –que aumenta hasta 10 veces-, ambas situaciones de consecuencias fatales.

La enfermedad de Gaucher es heredada, o causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padres a sus hijos

Enfermedad de Fabry, 90 pacientes en Chile

Se trata de fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. Algunas personas no pueden tolerar el esfuerzo físico, y pueden cansarse o sofocarse incluso después de uno actividad leve. El esfuerzo físico puede también ocasionar episodios de dolor.

Entre los signos más visibles está la aparición de puntos o grupos de puntos color rojo granate o negro-azulado, llamados angioqueratomas; estos son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a los médicos a un temprano diagnóstico.

Los problemas del corazón también son comunes y pueden empeorar progresivamente con la edad. Puesto que la acumulación de GL-3 aumenta con el transcurso del tiempo, pudiendo causar daños en los tejidos y los vasos sanguíneos que suplen al corazón.

El vivir con dolor y otros síntomas físicos complicados es uno de los desafíos que enfrentan las personas con esta enfermedad; por lo general pueden sentir miedo, depresión, desolación o culpabilidad de transmitir la enfermedad. Los familiares pueden resultar igualmente afectados.

Enfermedad de Hunter

El Síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, (MPS II) es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).

Se trata de una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 años de edad. Es posible realizar un diagnóstico prenatal en muestras de líquido amniótico.

Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer año de vida. Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales infecciones del oído, moqueo y resfriados. Ya que estos síntomas son bastante comunes en todos los niños, es probable que no se acuda todavía a consulta para efectuar un diagnóstico de síndrome de Hunter.

Tirosinemia

La tirosinemia tipo I es una enfermedad metabólica de herencia recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones.

Consiste en una acumulación y/o excreción del aminoácido tirosina y de sus metabolitos, como consecuencia de la ausencia o de la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa.

La letal acumulación de este aminoácido ocasiona un colapso en el hígado, en los riñones y en el sistema nervioso central. El medicamento Orfadin o NTBC inhibe la producción de tirosina, lo que acompañado de una equilibrada dieta alimenticia, garantiza una vida normal en los menores diagnosticados a tiempo, idealmente durante los primeros meses de vida.

El 2010 el caso de Damián, un niño de 6 años con esta enfermedad, causó un verdadero revuelo mediático, ya que el actual gobierno se negó a seguir entregando el dinero necesario para que su familia consiguiera el medicamento, compromiso adquirido por el gobierno anterior de Michelle Bachelet. El escándalo fue mayor y finalmente la presión logró que el ministro Jaime Mañalich aceptará reponer los recursos para los nueve niños con la enfermedad.

Terra